バイオインフォマティクス解析向けマシン

■キーワード

・Hi-Cとは

Hi-C（High-throughput Chromosome Conformation Capture）は、シーケンシングによりゲノムの三次元構造を解析するための革新的な技術。2009年に開発された手法で、細胞核内でのDNAの空間的配置を高解像度で明らかにすることができる。

・scRNAseqとは

シングルセルRNA-seq (scRNA-seq) は個々の細胞レベルで遺伝子発現を解析可能にする技術。細胞のトランスクリプトームマッピングを行うことで、細胞間の違いを明らかにする。同種の細胞でも個々に微細な違いがあるため、このような解析手法が必要とされる。活用としては、例えばがん細胞内の異質性の解明や細胞分化のプロセス解明などが期待される。また、少ない量のRNAからの解析が可能であり、細密な解析に利用されている。

・scATACseqとは

シングルセルATAC-seq (scATACseq)は、個々の細胞レベルでクロマチンアクセシビリティを網羅的に解析する技術。細胞集団内のエピジェネティックな多様性を詳細に調べることが可能。scATAC-seqは、scRNA-seqと組み合わせることで、より包括的な細胞状態の理解が可能になる。

・Bowtie2とは

Bowtie2は、シーケンスリードを参照配列にアライメントするためのツール。哺乳類のような比較的長いゲノムのアライメントに優れている。

参考： Bowtie 2: fast and sensitive read alignment ※外部サイトに飛びます

・STARとは

STAR は RNA-Seqで得られたリード(生データ)をリファレンス配列にマッピングするプログラム。Github上で公開されており、要求されるスペックは高いものの、高速なマッピング速度を有している。

参考：GitHub – alexdobin/STAR: RNA-seq aligner ※外部サイトに飛びます

・BWAとは

BWAはヒトゲノムなどの大規模な参照ゲノムに対して、低発散配列をマッピングするためのソフトウェアパッケージ。BWA-backtrack、BWA-SW、BWA-MEMの3つのアルゴリズムで構成されている。

参考：Burrows-Wheeler Aligner ※外部サイトに飛びます

・Samtoolsとは

Samtoolsは次世代シーケンサーから出力されたデータを操作するためのプログラム群。
Samtools　(SAM/BAM/CRAM 形式の読み取り/書き込み/編集/インデックス作成/表示)
BCFtools (BCF2/VCF/gVCF ファイルの読み取り/書き込みと、SNPおよび変異データの呼び出し/フィルタリング/要約) HTSlib (次世代シーケンスデータの読み取り/書き込み用のACライブラリ)

参考：Samtools (Genome Research Limited) ※外部サイトに飛びます

・Juicerとは

Hi-Cデータを解析するためのオープンソースツール。生の配列データから正規化されたコンタクトマップを作製したり、テラバイト規模のHi-Cデータセットを処理することができる。

参考：GitHub – aidenlab/juicer: A One-Click System for Analyzing Loop-Resolution Hi-C Experiments ※外部サイトに飛びます

・JuiceBoxとは

Juicerで生成された.hicファイルを視覚化するためのアプリケーション。生成されたHi-Cマップを直感的に閲覧し、解析することができる。

参考：GitHub – aidenlab/Juicebox: Visualization and analysis software for Hi-C data – ※外部サイトに飛びます

・Rとは

Rとはオープンソース・フリーソフトウェアの統計解析向けプログラミング言語/開発実行環境。統計処理のための計算やグラフ化で利用される。 多くのライブラリが存在するため、ライブラリを呼び出すだけで複雑な手法を扱うことができる。

参考：The R Project for Statistical Computing ※外部サイトに飛びます