ナノポアシーケンサー解析用マシン (2023年05月版) | 研究開発者向け情報発信メディア TEGAKARI

事例No.PC-10347Bをご覧になったお客様より、同様の用途でのPC検討をご相談いただきました。
ナノポアシーケンサー解析の他、DeepLearningを用いたソフトウェア「DeepVariant」を利用する予定があり、以下のような構成をご希望です。

・CPU：AMD Threadripper
・メモリ：128GB
・ストレージ；SSD (NVMeは必須ではない)
・GPU：RTX4090

・使用するソフトウェア：Guppy、Dorado、DeepVariant

ご連絡いただいた条件を踏まえて、弊社からは下記の構成をご提案しました。

【主な仕様】

CPU	AMD Ryzen ThreadripperPRO 5965WX (3.80GHz 24コア)
メモリ	128GB REG ECC
ストレージ	2TB SSD M.2
ビデオ	NVIDIA Geforce RTX4090
ネットワーク	on board (1GbE x1 10GBase-T x1)
筐体+電源	タワー型筐体 + 1200W
OS	Ubuntu 20.04

CPUにThreadripperを採用した構成にてお見積もりしました。
ご提案のタイミングでは、従来のThreadripperシリーズが終息していましたので、Threadripper Proを搭載した構成としています。
CPUのコストは大きくなりますが、CPU性能が高くオールラウンドにお使いいただけます。

本事例の構成は、お客様から頂戴した条件を元に検討した内容です。
掲載内容とは異なる条件でご検討の場合でも、お気軽にご相談ください。

■FAQ

・Nanopore (ナノポア) とは
ナノポアはnm (ナノメートル) サイズの細孔。ナノポアシーケンサーでは、ナノポアを持つ人工膜タンパク質を用い、DNAがナノポアを通る際の電流変化から塩基配列を決定する。ナノポアシーケンサーは、従来の次世代シーケンサーよりもロングリードのDNA解析が可能である点が特長。

・Guppyとは
Guppyは遺伝子配列データをグラフィカルに表示する遺伝子情報表示プログラム。配列中のタンパク質に翻訳される領域や、マーカとして知られている部位に対する注釈などをわかりやすく表示、または編集することができる。

・Doradoとは
Doradoはナノポアシーケンシングで生成されたRNAシークエンスデータのアセンブルとアノテーションを行うために使用される遺伝子解析ソフトウェア。本事例公開時点ではα版でのリリースであり、完全版ではない。
RNAシークエンスデータを用いて高品質な塩基配列のアセンブルを行い、正確な転写産物の同定とアノテーションを行うことができるため、ナノポアシーケンシングにおける問題である短いリード長と高いエラー率への最適化が行われていると言える。

参考：nanoporetech / dorado ※外部サイトへ飛びます

・DeepVariantとは
DeepVariantはDeepLearningを活用して高品質なゲノム変異検出を行うゲノム解析ソフトウェア。ゲノム解析のために畳み込みニューラルネットワークを使用して，DNAの塩基の変異を検出する。
オープンソースで提供されており，ゲノム研究や医療分野，遺伝カウンセリングなど様々な分野で活用されている。